말이 어눌해지고 물건을 자꾸 떨어뜨린다면? 루게릭병의 무서운 신호

💬 '삐루빼로'님을 통해 처음 마주한 루게릭병

제가 루게릭병에 관심을 갖게 된 건 유튜버 삐루빼로님 덕분이에요. 유학 중 갑자기 발음이 조금씩 어눌해지고 말이 느려지는 게 느껴졌고, 어느 날 루게릭병(ALS) 진단 받았다는 이야기를 전하셨어요.

"처음엔 내가 의도한 대로 발음이 되지 않았고, 명확하지 않았다"
"설마 했지만 결국 루게릭병이라는 진단을 받았죠."

그분은 충격적인 소식에도 좌절하지 않고, 가족분들의 도움을 받으며 병과 싸우며 일상을 공유하고 계십니다. 그 용기와 긍정의 에너지가 너무 대단하더라고요. 저 역시 이 글을 통해 루게릭병에 대한 정확한 정보와 함께, 초기 증상에 대한 경각심을 전하고 싶어졌습니다.

🧠 루게릭병이란? 희귀하지만 꼭 알아야 할 병 이야기

“손에 쥔 컵을 자주 떨어뜨리기 시작했어요. 처음엔 피곤해서 그런 줄 알았는데, 점점 발음도 이상해지고 걷는 것도 힘들더라고요.”

기사에서 접한 또 다른 사연의 50대 남성 김씨는 결국 루게릭병(ALS, 근위축성 측삭경화증) 진단을 받았습니다. 생소할 수 있지만, 이 병은 우리 모두가 관심을 가져야 할 신경계 퇴행성 질환입니다.
전신의 근육이 서서히 마비되는 무서운 병이지만, 조기 진단과 관리로 삶의 질을 높일 수 있는 희망도 있어요.
오늘은 루게릭병의 원인, 증상, 진단, 치료, 유전성 여부까지 꼼꼼히 알려드릴게요!

🧬 루게릭병이란?

루게릭병은 뇌와 척수에 있는 운동신경세포(motor neuron)가 점차 파괴되는 희귀 난치성 신경계 질환이에요.
운동신경이 손상되면, 팔과 다리 근육부터 시작해서 말하기, 삼키기, 숨 쉬기까지 모든 움직임이 점점 어려워지죠.

'루게릭병'이라는 이름은 이 병으로 은퇴한 전설적인 미국 야구 선수 루 게릭(Lou Gehrig)의 이름에서 유래했어요.

루게릭병은 전 세계적으로도 드문 병이지만, 매년 100,000명당 약 2명꼴로 발생하고 있어요. 특히 40~70대에서 주로 나타나며, 남성이 여성보다 약간 더 많이 발병합니다.

❓ 원인은 무엇일까?

아직 명확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 다음과 같은 복합적인 요인이 관여하는 것으로 보고돼요:

• 산화 스트레스: 신경세포에 손상을 주는 활성산소 증가
• 글루타메이트 독성: 흥분성 신경전달물질이 과다하게 작용해 세포 사멸 유도
• 유전자 돌연변이: 일부 가족성 루게릭병에서 SOD1, TARDBP, C9orf72 유전자 이상 발견
• 면역 이상 반응: 자가면역처럼 자신의 신경세포를 공격
• 중금속·농약 노출, 군복무 이력 등 환경 요인

특히 유전적 요인이 의심되는 경우에는 가족 내 반복적인 발병 사례가 있는지 확인하는 것이 중요합니다.

⚠️ 주요 증상은?

루게릭병의 증상은 서서히 나타나고, 점점 전신으로 퍼집니다. 하지만 초기에는 단순한 근육통이나 힘 빠짐으로 오인하기 쉽습니다.

구분	증상 예시
초기	팔, 다리의 힘 빠짐, 물건 자주 놓침, 한쪽 다리를 질질 끌고 걷기, 발음 어눌
중기	말하기와 삼키기 어려움, 근육 위축, 체중 감소, 호흡 시 불편감
말기	전신 마비, 음식물 섭취 불가, 호흡 근육 마비로 인공호흡기 필요

 

특이하게도 감각에는 큰 문제가 없고, 지능은 대부분 유지돼요. 그래서 환자 스스로 진행 상황을 인지하며 심리적으로 큰 고통을 겪는 경우도 많습니다.

실제로 김씨는 “몸이 말을 안 들어도, 마음은 멀쩡해요. 그게 더 괴롭죠.”라고 말하기도 했어요.

🧪 진단은 어떻게 하나요?

루게릭병은 한 가지 검사로 진단할 수 없기 때문에, 다양한 검사와 임상 증상을 종합적으로 판단해야 해요.

주요 검사 항목

• 근전도 검사(EMG): 근육의 전기 활동 상태 확인
• 신경전도 검사(NCS): 말초 신경의 반응 속도 확인
• MRI: 척수나 뇌의 구조적 문제 감별
• 혈액·소변검사: 대사성 질환이나 감염 배제
• 유전자 검사: 가족력 있는 경우 유전적 원인 확인

진단까지 평균 1년 정도 소요되는 경우도 많기 때문에, 초기 증상을 가볍게 넘기지 말고 신경과에서 정밀검사를 받아보는 것이 중요해요.

💊 치료 방법과 약물은?

안타깝게도 루게릭병은 아직 완치 약이 없는 진행성 질환이에요. 하지만 진행을 늦추고, 증상을 완화하는 치료법은 존재합니다.

주요 약물

약물명	효과	승인 여부
리루졸(Riluzole)	글루타메이트 억제, 생존 기간 연장	국내외 승인
에다라본(Edaravone)	신경세포 손상 지연	국내외 승인
AMX0035	신경세포 보호(미국서 조건부 승인)	임상시험 진행 중

 

보조적 치료

• 물리치료·작업치료: 근육 기능 유지, 관절 경직 예방
• 언어치료: 말하기 어려운 환자에게 발음 훈련, 보완 수단 교육
• 호흡 치료: 말기에는 양압기(BiPAP)나 인공호흡기 필요
• 영양 관리: 삼킴 기능이 떨어질 경우 위루술(PEG) 고려
• 심리 상담: 환자 및 보호자의 정서적 지원 중요

“재활치료 덕분에 아직도 손으로 밥은 먹을 수 있어요.”라는 김씨의 말처럼, 포기하지 않고 관리하면 삶의 질을 꽤 오랫동안 유지할 수 있어요.

👨‍👩‍👧 유전되는 병일까?

전체 루게릭병 환자의 약 5~10%는 가족 내 유전 형태로 나타나는 유전성 루게릭병(fALS)이에요.
특정 유전자에 돌연변이가 생기면 세대를 거쳐 발병 위험이 높아져요.

반면, 90% 이상은 산발성 루게릭병(sALS)으로, 유전과 무관하게 발병합니다.
하지만 가족 중 환자가 있거나, 젊은 나이에 발병했다면 유전자 검사를 통해 확인하는 것이 좋아요.

🧡 마무리하며: 희망은 있다

루게릭병은 분명 무서운 병입니다. 하지만 조기 진단과 치료, 그리고 가족과 사회의 지지가 있다면 환자는 자존감과 삶의 의미를 잃지 않고 살아갈 수 있어요.

최근에는 유전자 치료, 줄기세포 치료 등 다양한 연구가 활발히 진행되고 있어요. 언젠가 완치의 날도 머지않았다는 희망을 가져봅니다.

삐루빼로님과 가족분들의 희망과 의지에 감사드리며, 응원합니다!

 

👉 만약 주변에 이유 없는 근력 약화나 말 어눌함 등을 호소하는 분이 있다면, 꼭 신경과 전문의 진료를 권해주세요.

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📌 이 글은 건강정보 제공을 위한 콘텐츠입니다.
정확한 진단 및 치료는 반드시 의료 전문가와 상담하세요.